L’hémochromatose primitive : démarche diagnostique.

Rappel : maladie fréquente (5/1000) sous diagnostiquée, d’origine génétique (mutation c282y du gène HFE la plus fréquente).Risques endocriniens, hépatiques, viscéraux.

Examen de première intention : coefficient de saturation de la transferrine (CST), son augmentation est le marqueur le plus sensible et le plus spécifique : le seuil est de 45%.

En deuxième intention, estimer la surcharge en fer par le dosage de la ferritine : seuils de 300 µg/l chez l’homme et de 200 pour la femme. Si la ferritinémie est supérieure à 1000, il est préconisé de faire une exploration hépatique (IRM, Biopsie).

En dernier lieu, confirmation du caractère primitif de la maladie par la recherche de la mutation c282y (remboursé B 180) voire h63d. (Non remboursé 50 €)

La Chr : Concentration en Hémoglobine des Réticulocytes

Un marqueur précoce pour le diagnostic de la carence martiale avant son retentissement sur les paramètres moyens de l’hémogramme.
Ce paramètre est inclus dans l’analyse Réticulocytes et calculé par l’automate d’hématologie.

1.Dépistage de la Carence Martiale :

La Chr a une sensibilité et une spécificité supérieure à la TCMH, au VGM et à l’hématocrite dans le dépistage des carences martiales; c’est le premier paramètre perturbé dans les carences et en cas de traitement de suppléance, c’est le dernier paramètre corrigé.
Valeur de référence : Chr > 30 pg/cellule
Une valeur de Chr < 29 signe une carence en fer

2.Suivi du traitement de l’anémie par EPO chez l’insuffisant rénal :

La Chr permet l’optimisation du traitement à l’EPO et la réduction des coûts. Recommandations ANSM et objectifs à atteindre : Chr > 29 pg/cellule et Ferritine > 100µg/l